Έλεγχος για δρεπανοκυτταρική αναιμία και θαλασσαιμία

Κάποιος με δρεπανοκυτταρική αναιμία:

• μπορεί να έχει επεισόδια πολύ έντονου πόνου
• μπορεί να κολλήσει σοβαρές και απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις
• είναι συνήθως αναιμικός (το σώμα τους δυσκολεύεται να μεταφέρει οξυγόνο)

Τα μωρά με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν να λάβουν έγκαιρη θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων εμβολιασμών και αντιβιοτικών. Αυτό, μαζί με την υποστήριξη από τους γονείς τους, θα βοηθήσει στην πρόληψη σοβαρών ασθενειών και θα επιτρέψει στο παιδί να ζήσει μια πιο υγιεινή ζωή.

Οι άνθρωποι με θαλασσαιμία είναι πολύ αναιμικοί και χρειάζονται μετάγγιση αίματος κάθε 2 έως 5 εβδομάδες, καθώς και ενέσεις και φάρμακα σε όλη τους τη ζωή.

Η συμπεριφορά των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην περίπτωση της θαλασσαιμίας

Γιατί θα μπορούσε να μου προταθεί έλεγχος για δρεπανοκυτταρική και θαλασσαιμία νωρίς στην εγκυμοσύνη;

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος προσφέρεται για να διαπιστωθεί εάν είστε φορέας ενός γονιδίου για τη δρεπανοκυτταρική ή τη θαλασσαιμία και επομένως είναι πιθανό να το μεταδώσετε στο μωρό σας.

Τα γονίδια είναι οι κωδικοί στο σώμα μας για πράγματα όπως το χρώμα των ματιών και η ομάδα αίματος. Τα γονίδια λειτουργούν σε ζευγάρια: για οτιδήποτε κληρονομούμε, παίρνουμε 1 γονίδιο από τη μητέρα μας και 1 γονίδιο από τον πατέρα μας.

Οι άνθρωποι έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία ή θαλασσαιμία μόνο εάν κληρονομήσουν 2 ασυνήθιστα γονίδια αιμοσφαιρίνης: 1 από τη μητέρα τους και 1 από τον πατέρα τους.

Οι άνθρωποι που κληρονομούν μόνο 1 ασυνήθιστο γονίδιο είναι γνωστοί ως φορείς ή ως έχοντες ένα χαρακτηριστικό.

Οι φορείς είναι υγιείς και δεν έχουν τη νόσο. Οι φορείς δρεπανοκυττάρων μπορεί να αντιμετωπίσουν ορισμένα προβλήματα σε καταστάσεις όπου το σώμα τους μπορεί να μην λάβει αρκετό οξυγόνο, όπως η χορήγηση γενικής αναισθησίας. Όλοι οι φορείς μπορούν να μεταδώσουν το ασυνήθιστο γονίδιο στα παιδιά τους.

Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς

Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε φορά που περιμένουν παιδί υπάρχει:

• πιθανότητα 1 στις 4 το παιδί να μην έχει ή να μην φέρει τη νόσο
• πιθανότητα 2 στις 4 το παιδί να είναι φορέας
• πιθανότητα 1 στις 4 το παιδί να έχει τη νόσο

Οποιοσδήποτε μπορεί να είναι φορέας της νόσου της αιμοσφαιρίνης. Αλλά είναι πιο κοινό σε άτομα με προγόνους από την Αφρική, την Καραϊβική, τη Μεσόγειο, την Ινδία, το Πακιστάν, τη νότια και νοτιοανατολική Ασία και τη Μέση Ανατολή.

Τι περιλαμβάνει το προληπτικό τεστ;

Ο έλεγχος για δρεπανοκυτταρική και θαλασσαιμία περιλαμβάνει εξέταση αίματος. Είναι καλύτερο να κάνετε το τεστ πριν είστε έγκυος στη 10η εβδομάδα.

Αυτό συμβαίνει επειδή θα έχετε την επιλογή περισσότερων εξετάσεων για να μάθετε εάν το μωρό σας θα επηρεαστεί εάν αυτή η πρώτη εξέταση δείξει ότι είστε φορέας διαταραχής του αίματος. Κάνοντας το τεστ νωρίς, εσείς και ο σύντροφός σας μπορείτε να μάθετε για όλες τις επιλογές σας και να λάβετε μια τεκμηριωμένη απόφαση εάν το μωρό σας κινδυνεύει να κληρονομήσει μια διαταραχή του αίματος.

Αναπαράσταση των φυσιολογικών και μη φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων

Μπορεί αυτός ο έλεγχος να βλάψει εμένα ή το μωρό μου;

Όχι, το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου δεν μπορεί να βλάψει εσάς ή το μωρό σας, αλλά είναι σημαντικό να σκεφτείτε προσεκτικά εάν θα κάνετε ή όχι αυτό το τεστ. Μπορεί να παρέχει πληροφορίες που μπορεί να σημαίνει ότι πρέπει να λάβετε περαιτέρω σημαντικές αποφάσεις. Για παράδειγμα, μπορεί να σας προσφερθούν περαιτέρω εξετάσεις που ενέχουν κίνδυνο αποβολής .

Πρέπει να κάνω αυτό το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου;

Όχι, δεν χρειάζεται να κάνετε το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου. Μερικοί άνθρωποι θέλουν να μάθουν εάν το μωρό τους έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία ή θαλασσαιμία, ενώ άλλοι όχι.

Τι γίνεται αν αποφασίσω να μην κάνω προληπτικό έλεγχο;

Εάν επιλέξετε να μην κάνετε το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το μωρό σας μπορεί να υποβληθεί σε προσυμπτωματικό έλεγχο για δρεπανοκυτταρική αναιμία ως μέρος του ελέγχου κηλίδων αίματος νεογνού λίγες ημέρες μετά τη γέννηση.

Τι γίνεται αν μείνω έγκυος και εγώ ή ο σύντροφός μου είναι φορέας;

Εάν γνωρίζετε ότι είτε σας είτε ο σύντροφός σας είναι φορέας δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ή θαλασσαιμίας, ο άλλος γονέας θα πρέπει να υποβληθεί σε εξέταση το συντομότερο δυνατό, εάν θέλετε να κατανοήσετε τον κίνδυνο του παιδιού σας να κληρονομήσει μία από αυτές τις αιματολογικές διαταραχές, ώστε να μπορείτε να μάθετε για όλες τις επιλογές σας.

Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς

Εάν είστε έγκυος και γνωρίζετε ήδη ότι τόσο εσείς όσο και ο σύντροφός σας είστε φορείς (για παράδειγμα, επειδή το ανακαλύψατε σε προηγούμενη εγκυμοσύνη), μιλήστε με τον γιατρό το συντομότερο δυνατό.

Στη συνέχεια, θα έχετε την επιλογή να σας προσφερθεί μια διαγνωστική εξέταση για να μάθετε εάν το μωρό σας επηρεάζεται.

• Δείτε επίσης: Εξωσωματική γονιμοποίηση